آزمایش های غربالگری

در این مقاله در رابطه با آزمایش های غربالگری توضیحاتی ارائه شده است. نقص های مادرزادی و بسیاری از اختلالات ارثی و ژنتیکی امکان دارد در اوایل دوران بارداری از طریق روش های متعدد غیرتهاجمی و تهاجمی تشخیص داده شود.

در سه ماهۀ نخست بارداری تست هایی که برای شناسایی ناهنجاری های مادرزادی جنین انجام می‌شود شامل آزمایش تشخیصی و آزمایش های غربالگری می گردد. اهداف از انجام این آزمایش ها تشخیص سریع نواقص و اختلالات ژنتیکی و کروموزومی در جنین است. آزمایش‌های خون سه ماهۀ اول بارداری  و سونوگرافی NT  معمولاً به صورت همزمان صورت می گیرد.

آزمایش های سه ماهۀ اول بارداری به غربالگری موسوم است. آزمایش‌های غربالگری سه ماهۀ اول اغلب بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۳ صورت می گیرد. غربالگری سه ماهۀ اول برای مادران این امکان را ایجاد می کند که هرچه سریع‏تر نسبت به مشکلات احتمالی جنین خود آگاهی یابد. تست های غربالگری فقط خطر ابتلای جنین به یک اختلال ژنتیکی را معین می نماید و به هیچ وجه به معنای وجود حتمی نقص جنین نیست. این آزمایش‌ها شامل موارد ذیل می شود.

آزمایش‌های خون سه ماهۀ اول بارداری

این تست، میزان دو ماده را در خون بررسی می کند. بتای آزاد گنادوتروپین جفتی انسان یا hCG و پروتئین A پلاسماPAPP-A ، که در زمان حاملگی تولید می‌شود. هورمون hCG  به وسیله جفت تولید می گردد و مقدار فراوان آن ممکن است ناشی از وجود بعضی نواقص مادرزادی باشد. پروتئین A، که در خون وجود دارد و کم بودن مقدار آن امکان دارد به علت بعضی از اختلالات مادرزادی باشد.

سونوگرافی NT

در این سونوگرافی، ضخامت پوست قسمت پشت گردن جنین اندازه گرفته می شود. ضخامت غیرعادی پوست این قسمت ممکن است ناشی از علائم اولیۀ انواع خاصی از اختلالات مادرزادی مانند سندرم داون باشد. سونوگرافی NTاغلب به طور همزمان با آزمایش‌های خون اواخر سه ماهۀ اول حاملگی انجام می‌شود. چنانچه امکان سونوگرافی NT وجود نداشته باشد، پزشک آزمایش‌های غربالگری یکپارچه را تجویز می نماید که آزمایش های غربالگری سه ماهۀ اول و سه ماه دوم می باشد.

آزمایشگاه با در نظر گرفتن و ملاحظه جواب آزمایش های غربالگری، سن شما و جنین و سایر عوامل، امکان بروز اختلالات خاصی در جنین را مورد بررسی قرار می دهد. جواب آزمایش های غربالگری سه ماهۀ اول، اغلب شخص را در یکی از دسته های پرخطر، کم خطر یا خطر متوسط قرار می دهد. اگر شخص در گروه پرخطر قرار گیرد، در سریع‌ترین زمان ممکن، تست تشخیصی مثل نمونه‌برداری از پرزهای جفتی  CVS یا آمنیوسنتز به منظور تشخیص حتمی مشکل تجویز می شود.

در صورتی که جواب تست غربالگری، خطر متوسط را تشخیص داده باشد، اغلب پزشک غربالگری سه ماهۀ دوم یا آزمایش خون نشانگرهای چهارگانه را تجویز می نماید و جواب آزمایش های غربالگری سه ماهۀ اول و دوم ملاک عمل پزشک می باشد. در صورتی که جواب غربالگری سه ماهۀ اول کم‌خطر باشد، به انجام تست غربالگری سه ماهۀ دوم نیازی نمی باشد.

صرف نظر از نتیجۀ منفی یا مثبت غربالگری سه ماهۀ نخست، تست آلفافتوپروتئین     AFP  به منظور غربالگری اخلالات لولۀ عصبی جنین و نیز سونوگرافی آنومالی در هفته‌های ۱۶ تا ۱۸ حاملگی به منظور غربالگری نقص های ساختاری جنین انجام می شود. چنانچه مادر غربالگری سه ماهۀ نخست را تا قبل از هفتۀ ۱۳ انجام ندهد، پزشک به وی انجام آزمایش های غربالگری سه ماهۀ دوم را تجویز می کند.

​​​​​​​تست تشخیصی

اگر در زن بارداری احتمال داشتن جنین با مشکلات مادرزادی، بالا باشد؛ پزشک به وسیله آزمایش‌های تشخیصی می‌تواند عدم وجود یا وجود اختلال جنین را تشخیص دهد. تست های تشخیصی آزمایش‌هایی تهاجمی می باشند؛ چرا که در این تست ها نمونه‌برداری از سلول‌های جنین الزامی است و در بعضی موارد ممکن است موجب صدمه رسیدن به جنین شوند.

به همین علت، پزشک فقط در صورت لزوم، آزمایشات تشخیصی را تجویز می نماید. تست های تشخیصی در صورت مثبت بودن، تنها ملاک برای ختم بارداری هستند. آزمایش تشخیصی سه ماهۀ اول، آزمایش CVS به شرح زیر است.

نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS

پزشکان این تست را برای بررسی نمودن سلول‌های درون جفت مورد استفاده قرار می دهند. آزمایش CVS را می‌توان بین هفته‌های ۱۱ تا ۱۴ حاملگی انجام داد. پزشک با وارد نمودن یک لولۀ باریک و انعطاف‌پذیر که به آن کاتتر می گویند، از واژن به داخل رحم یا با وارد آوردن سوزنی داخل شکم و رحم، یک نمونه از پرزهای جفتی را برمی‌دارد.

این تست به منظور تشخیص اختلالات مادرزادی کروموزومی مانند سندرم داون یا سایر بیماری‌های خانوادگی همچون کم‌خونی داسی شکل یا فیبروز کیستیک بکار گرفته می شود. ولیکن از طریق این آزمایش نمی توان، نواقص لولۀ عصبی را شناسایی کرد.

کلینیک مهر 

رادیولوژی – فیزیوتراپی – آزمایشگاه – جراحی بینی