www.Golldennet.com/گلدن نت
بیماری هموفیلی | علائم بیماری هموفیلی | درمان هموفیلی | اختلالات انعقادی | کلینیک مهر

بیماری هموفیلی

بارداری پرخطر کلینیک مهر
بارداری پرخطر
اسفند ۱۳, ۱۳۹۷
درمان بی خوابی کلینیک مهر
درمان بی خوابی
اسفند ۱۶, ۱۳۹۷

بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی کلینیک مهر

بیماری هموفیلی

بیماری هموفیلی نوعی بیماری ارثی می باشد که در آن خون در ناحیه بریده شده بند نمی‌آید. این نوع بیماری جز در موارد استثنایی تنها در آقایان مشاهده شده است.

 

بیماری هموفیلی کلینیک مهر

 

شدت خونریزی در بیماری هموفیلی می‌تواند مطابق با شدت اختلال ژنتیکی درجات متفاوتی داشته باشد.

انواع هموفیلی

بیماری هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی می باشند که به ترتیب تحت تأثیر جهشی در ژن های F۸C  و F۹ بروز می کنند. جهش های F۸C  باعث مختل نمودن عملکرد عامل انعقادی ۸ (فاکتور هشت) و جهش های ژن F۹ موجب ایجاد اختلال درعملکرد عامل انعقادی ۱۱ می‌شوند.

بیماری هموفیلی نوعی عارضه در کلیه نژادها و بدون ترجیح نژادی می باشد. میزان شیوع هموفیل A بیشتر از هموفیلی B است. هموفیلی نوع C یک نوع مشکل ارثی و ژنتیکی اتوزومال بوده که به دلیل کمبود فاکتور یازده خونی بروز می کند.

شرح بیماری

این اختلال از طریق مادر به پسرانش انتقال پیدا می کند و آقایان نمی‌توانند بیماری هموفیلی را به پسران خود منتقل نمایند. هموفیلی در ۸۵ درصد از افراد به دلیل کمبود فاکتور انعقاد خون شماره ۸ بروز می کند. به این نوع هموفیلی، بیماری هموفیلی کلاسیک یا هموفیلی A گفته می شود.

در ۱۵ درصد از سایر افراد بیمار، خونریزی به دلیل کمبود فاکتور انعقادی ۱۱ روی می دهد. همه این فاکتورها به صورت ارثی به وسیله کروموزوم X به شکل یک خاصیت مغلوب منتقل می شوند.

معمولاً هیچ گاه یک خانم به بیماری هموفیلی مبتلا نخواهد شد چرا که حداقل یکی از کروموزوم های جنسی او ژنهای سالمی دارد. در صورتی که یکی از کروموزوم های جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل هموفیلی می باشد و این اختلال را به نیمی از پسران خود انتقال خواهد داد.

در ضمن این مادر وضعیت ناقل بیماری بودن را به نیمی از فرزندان دختر خود منتقل می کند. اغلب این بیماران دچار التهاب مفاصل بوده به همین علت در زمان بروز التهاب و درد قادر به راه رفتن نخواهند بود.

علائم هموفیلی

از نشانه ها و علائم اولیه بیماری هموفیلی خونریزی های طولانی مدت بعد از ایجاد بریدگی ها و خراش های جزئی می باشد. معمولاً همگی بر این باورند که خونریزی های جزئی اما طولانی مدت موجب مرگ فرد مبتلا نخواهد شد.

لازم به ذکر است با گذشت زمان و پیشرفت بیماری علائم حادتری از جمله خونریزی های همراه با درد داخل مفصلی مثل مفصل زانو بروز خواهد کرد. این عوارض با کوچک ‌ترین تحریکی پیش خواهد آمد.

هموفیلی امکان دارد یک پسر بچه را ازانجام بازی مورد علاقه اش مثل فوتبال یا پرداختن به هر کار کوچک دیگری که ممکن است با انجام آن زانو دچار پیچیدگی شود بازدارد. امکان دارد جمع شدن خون در مفاصل موجب خشکی مفصل شده و کودک را کاملاً فلج کند و یا خونریزی های ناگهانی در ماهیچه‌ها روی دهد.

درمان

هر چند عملکردهای مفید در زمینه ژن درمانی امیدوارکننده به نظر می آید، ولی هم اکنون هیچ روش درمانی بهبود بخشی غیر از پیوند کبد برای رفع هموفیلی A و B وجود ندارد. هر زمانی که فرد مبتلا به بیماری هموفیلی دچار خونریزی طولانی مدت و بسیار شدید شود معمولاً تنها روش درمانی که موجب بهبودی وی خواهد شد تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص می باشد.

این فاکتور بسیار گران قیمت می باشد و خیلی در دسترس افراد قرار ندارد؛ چرا که این فاکتور تنها از خون انسان و به مقادیر بسیار ناچیز بدست می آید. فاکتور ۸ به کمک شیوه مهندسی ژنتیک تولید گشته است و با عنوان ادویت (Advate) و جهت درمان بیماران در اختیار این افراد قرارگرفته است.

بسیاری از این افراد بیمار بعد از گذشت مدتی به دلایلی همچون تولید آنتی بادیهای خنثی کننده قادر به ادامه استفاده از فاکتور ۸ انسانی نخواهند بود. آنان می بایست نوع حیوانی آن را مصرف نمایند. البته لازم به ذکر است که این افراد می توانند از فاکتور هفت نوترکیب انسانی نیز استفاده نمایند. در حال حاضر یک شرکت دانمارکی با عنوان تجاری نوووسون (Novoseven)  موفق به تولید آن شده است.

افراد بیمار اغلب به دلیل گران قیمت بودن این محصولات قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نمی باشند. شرکت آریوژن نوع بیوسیمیلار یا بیوژنریک این دارو را تولید کرده و با عنوان آریوسون در دسترس افراد مبتلا به بیماری هموفیلی قرار داده است.

 

 

کلینیک مهر 

رادیولوژی – فیزیوتراپی – آزمایشگاه – جراحی بینی

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *

Call Now Button